又称无创DNA产前染色体检测,隻需要抽取 孕妇血液,分析胎儿的染色体结构与基因序列,可精准分析胎儿是否患有唐氏综合症, 爱德华氏症、巴陶氏症及性染色体异常等疾病和鉴定胎儿性别。临床数据显示,无创DNA产前检测的精准度几乎媲美于入侵性测试的羊膜穿刺术和绒毛采检术。
相对于传统的唐氏综合症筛检方法(第 一孕期和第二孕期),胎儿染色体异常检测的 精准度明显提高,临床发生假阴性或假阳性 的风险大约可降低十倍,已逐渐成为产前染 色体筛检的重要方法之一。 2012年12月, 美国妇产科医学委员会(The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee;ACOG) 公开建议孕妇35岁以上 或有胎儿染色体异常风险的孕妇,可接受胎儿染色体异常检测。
检测项目 准确度 检测孕周期(周) 流产风险 假阳性率 报告周期(日)
血清早唐 80-90% 11-13 0% 5% 1-2
血清中唐 60-90% 16-19 0% 5% 1-2
胎儿颈部透明性检查 60-80% 11-13 0% 0%  
羊膜穿刺 99.9% 16-21 0.5% 0.5% 14-21
绒毛采检 99.9% 10-13 1% 0% 14-21
无创DNA 99.9% >=9 0% 0% 10-14

胎儿染色体异常检测的优点:

●母体胎儿基因测试(Fetal-Maternal DNA Test) 广泛应用于常规临床护理中的国家,如法国,西班牙和荷兰,这项技术在香港也发展得很成熟。母体胎儿基因测试被认为是一个重要非入侵性的检测替代羊膜穿刺术和绒毛采检术以确定胎儿性别和性别有关的疾病,如不明确生殖器官和单基因疾病。
(√) 早于胎儿 10 周即可测试 (√) 隻需抽取少量母体静脉血液,过程不需1分锺简单安全 (√) 属于非入侵性、无创、准确、快速、简单的测试,对母亲和胎儿都没有伤害,也没有流产风险 (√) 准确性超过99.9%以上 (√) 抽血后10个工作天便能得知报告

适合对象:

1. 鉴定胎儿性别 2. 35岁或以上的高龄产妇 3. 超音波扫描检查有发现异常,怀疑染色体异常的孕妇 4. 曾经生育过染色体异常胎儿的孕妇 5. 第一孕期、第二孕期(四指标、五指标) 血清筛检为高风险的孕妇 6. 夫妇双方有罗伯逊平衡性转位(Robertsonian Translocation)
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